Sindromul Down este o afecțiune genetică care apare atunci când un copil moștenește un cromozom 21 suplimentar.
Sindromul Down este o afecțiune genetică care apare atunci când un copil moștenește un cromozom 21 suplimentar. Această anomalie poate afecta dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului. Cu toate acestea, diagnosticul precoce permite părinților și medicilor să se pregătească pentru nevoile specifice ale copilului.
Sindromul Down poate fi detectat înainte de naștere (prin teste prenatale) sau după naștere (prin examinare clinică și teste genetice). În acest articol, vom explica cum poate fi depistat Sindromul Down și ce opțiuni au părinții pentru a obține un diagnostic sigur.
1. Testele Prenatale pentru Sindromul Down
Testele prenatale sunt folosite pentru a identifica riscul ca un copil să aibă Sindrom Down înainte de naștere. Acestea se împart în teste de screening (care estimează probabilitatea) și teste de diagnostic (care oferă un răspuns sigur).
A. Testele de Screening
Aceste teste nu oferă un diagnostic clar, dar indică dacă sarcina prezintă un risc crescut pentru Sindromul Down. Ele sunt neinvazive și sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate.
🔹 Testul combinat din primul trimestru (Săptămânile 11-14)
Acest test include:
✔️ Ecografia translucenței nucale – măsoară grosimea țesutului din spatele gâtului fătului.
✔️ Test de sânge (dublu test) – măsoară nivelul a două proteine din sângele mamei care pot indica o anomalie cromozomială.
🔹 Testul de screening din al doilea trimestru (Triplu sau cvadruplu test – Săptămânile 15-20)
✔️ Analizează nivelul unor hormoni și proteine din sângele mamei pentru a evalua riscul de Sindrom Down.
🔹 Testul ADN-ului fetal liber circulant (După săptămâna 10)
✔️ Acest test modern analizează fragmentele de ADN fetal din sângele mamei și poate detecta Sindromul Down cu o precizie de peste 99%.
B. Testele de Diagnostic Prenatal
Dacă testele de screening indică un risc crescut, medicii pot recomanda teste invazive pentru un diagnostic cert.
🔹 Biopsia vilozităților coriale (CVS) (Săptămânile 10-13)
✔️ Se prelevează o mică mostră de țesut din placentă și se analizează cromozomii fătului.
✔️ Precizie foarte mare, dar implică un risc mic de pierdere a sarcinii (1%).
🔹 Amniocenteza (Săptămânile 15-20)
✔️ Se extrage o cantitate mică de lichid amniotic pentru a analiza cromozomii fătului.
✔️ Este cea mai precisă metodă de diagnostic prenatal.
✔️ Prezintă un risc redus de avort spontan (sub 1%).
2. Diagnosticul Sindromului Down După Naștere
Dacă Sindromul Down nu a fost depistat în timpul sarcinii, medicii îl pot diagnostica imediat după naștere, pe baza unor caracteristici fizice și printr-un test genetic confirmator.
A. Semne Fizice la Naștere
Nou-născuții cu Sindrom Down pot avea trăsături distinctive, cum ar fi:
✔️ Față rotundă, ochi oblici și nas mic.
✔️ Mâini și picioare mai mici, cu un singur pliu pe palmă.
✔️ Tonus muscular scăzut (hipotonie).
✔️ Gât mai scurt și urechi mai mici.
Aceste trăsături nu confirmă diagnosticul, deoarece pot apărea și la copiii fără Sindrom Down.
B. Testul Genetic (Cariograma)
✔️ Se analizează o probă de sânge a copilului pentru a verifica numărul cromozomilor.
✔️ Confirmă prezența unui cromozom 21 suplimentar, oferind un diagnostic final.
3. Ce Urmează După Diagnostic?
Dacă un copil este diagnosticat cu Sindrom Down, părinții trebuie să colaboreze cu specialiști pentru a-i oferi sprijinul necesar.
✔️ Monitorizare medicală regulată – Copiii cu Sindrom Down pot avea probleme cardiace, digestive sau de vedere, care trebuie urmărite atent.
✔️ Terapie timpurie – Logopedia, terapia ocupațională și fizioterapia ajută copilul să își dezvolte abilitățile de comunicare și motorii.
✔️ Educație personalizată – Există școli și programe speciale pentru copiii cu Sindrom Down, care îi ajută să învețe și să se integreze social.
✔️ Sprijin emoțional pentru familie – Grupurile de suport și consilierea pot ajuta părinții să gestioneze mai ușor diagnosticul și să creeze un mediu pozitiv pentru copil.
Concluzie
Sindromul Down poate fi depistat înainte sau după naștere, printr-o serie de teste de screening și diagnostic. Diagnosticul timpuriu ajută părinții să se pregătească și să ofere copilului acces la terapii și îngrijire adecvată.
Cu sprijin medical, educațional și emoțional, copiii cu Sindrom Down pot avea o viață activă și împlinită. Dacă ai întrebări sau îngrijorări, cel mai bine este să consulți un specialist pentru a primi cele mai bune recomandări!
Citește și: Sindromul Down la Copii: Ce Este, Cum Se Manifestă și Cum Poate Fi Diagnosticat
